Als je partner zwanger is, krijgen jullie vroeg of laat de vraag: “Wil je een NIPT-test laten doen?” Maar, wat is een NIPT? Wat zijn de gevolgen van deze test? In dit artikel behandel ik alle vragen die je over de NIPT-test kunt hebben. Mijn belangrijkste advies: bespreek goed met elkaar wat je met een eventuele afwijkende uitslag doet!
Wat is een NIPT-test?
Een NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) is een genetische test die wordt gebruikt om informatie te verkrijgen over de chromosomale gezondheid van een foetus tijdens de zwangerschap.
Klinkt ingewikkeld, dus laat me een aantal woorden definieren:
- Niet-invasief: dit betekent dat de test geen penetratie of ‘invasie’ van het lichaam vereist, het brengt dus geen risico’s met zich mee voor de baby en de moeder!
- Genetische test: een genetische test draait om het analyseren van het DNA (de genetische code) om genetische variaties, mutaties of afwijkingen te ontdekken. Met andere woorden: hiermee worden erfelijke afwijkingen getest.
- Chromosale gezondheid: chromosomen zijn de structuren in cellen die DNA bevatten, de genetische informatie die de erfelijke eigenschappen en kenmerken van de baby bepaalt. Afwijkingen in de chromosomale gezondheid kunnen leiden tot genetische stoornissen en syndromen, zoals het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau.
Hoe werkt de NIPT-test?
De NIPT-test werkt met een bloedafname. Dit bloedmonster van de moeder wordt gebruikt om het foetale DNA te analyseren dat in haar bloed circuleert. Tijdens de zwangerschap komt een klein deel van het foetale DNA in het bloed van de moeder terecht, wat de basis vormt voor deze test.
Is de NIPT-test nauwkeurig?
De NIPT-test is behoorlijk betrouwbaar. Zeker in vergelijking met andere (oudere) tests. De betrouwbaarheid als het gaat om chromosale afwijkingen is behoorlijk hoog.
Let wel op: de NIPT-test geeft geen diagnose, maar alleen een indicatie. Mocht er bij jullie NIPT-test dus een afwijking worden waargenomen, dan zal dit altijd aanleiding zijn tot meer onderzoek om met zekerheid te kunnen vaststellen wat er aan de hand is.
En daar zit nou net een risico: bij vervolgonderzoek is vaak een invasief onderzoek nodig (zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest). En dat brengt risico mee voor je kindje. Wil je dat risico nemen? Dat is een afweging waar je serieus over moet nadenken.
Wat wordt er getest met NIPT?
Met de NIPT-test worden chromosale afwijkingen bij de baby gedetecteerd. Dat zijn de afwijkingen die wijzen op het Down-syndroom, Edwards-syndroom en het syndroom van Patau.
De test maakt gebruik van geavanceerde technieken om specifieke stukjes foetaal DNA te identificeren en te analyseren die in het bloed van de moeder aanwezig zijn. Door het bestuderen van deze DNA-fragmenten, kan de test bepalen of er een abnormaal aantal exemplaren is van de chromosomen 21, 18 of 13.
Bij een positief resultaat betekent dit dat er een verhoogde waarschijnlijkheid is dat de foetus een van deze chromosomale afwijkingen heeft. Let op: een positief resultaat is geen definitieve diagnose, maar het suggereert een verhoogd risico en verdere diagnostische tests worden dan aanbevolen om de diagnose te bevestigen.
Wanneer laat je een NIPT-test doen?
Je kunt de NIPT-test laten doen vanaf 10 weken zwangerschap. Volgens mij kan het tot ongeveer de 20-weken echo, maar stem dit vooral af met je eigen verloskundige.
Is een NIPT-test gratis?
Ja, een NIPT is gratis. De NIPT-test wordt dus vergoed. Althans, de eerste fase. De kosten van een vervolgonderzoek (indien nodig) kunnen van je eigen risico worden afgetrokken.
Zegt een NIPT-test iets over het geslacht?
Nee, de NIPT-test zegt niets over het geslacht. In feite kun je door middel van dit DNA-onderzoek het geslacht wel vaststellen, maar dit is in Nederland niet toegestaan. Geen zorgen dus, het geslacht zal echt niet per-ongeluk worden meegedeeld aan jou en je vrouw.
Wanneer krijg je de uitslag van de NIPT?
Over het algemeen kun je verwachten dat de uitslag binnen enkele dagen beschikbaar is. De norm die op het moment van schrijven geldt is dat je de uitslag binnen 10 kalenderdagen ontvangt.
Hoe vraag je een NIPT-test aan?
Je vraagt een NIPT-test aan bij je verloskundige of bij de medisch specialist waar je vrouw in behandeling is.
Kan de NIPT mislukken?
De NIPT kan zeker mislukken, maar dit gebeurt slechts bij een heel klein percentage van de afgenomen testen.
NIPT wel of niet doen?
Het is een belangrijke afweging die je moet maken tijdens de zwangerschap van je vrouw: wil je de NIPT wel of niet laten afnemen? Bespreek met elkaar vooral de volgende kwestie: als je te horen krijgt dat jouw kind het down-, edwards- of patausyndroom (of een andere ernstige afwijking) heeft, wat wil je dan doen? Wil je het kind houden? Wil je het kind niet houden?
Met andere woorden: wat doe je met die kennis? Misschien wil je je kind, ongeacht zijn of haar gezondheid, houden. Dan je zou je alsnog een NIPT-test kunnen laten doen, om beter voorbereid te zijn op wat je te wachten staat. Je kunt er dan ook voor kiezen om geen NIPT-test te laten doen, zodat je je hier verder geen zorgen over maakt tijdens de rest van de zwangerschap.
Een andere vraag is deze: wil je een invasief onderzoek laten doen als de NIPT-test hiertoe aanleiding geeft? Met alle risico’s die daarbij horen? Dat is een persoonlijke afweging. Hieronder deel ik mijn afweging met je.
Onze ervaring met de NIPT-test
Wij hebben bij onze eerste twee kinderen wel een NIPT-test gedaan en bij de derde niet. Bij de eerste twee wilden we het wel graag weten als er een afwijking zoals het down-syndroom zou zijn. Dan zouden we ons erop voor kunnen bereiden.
Bij de derde hebben we geen NIPT-test gedaan. Ik was toen iets beter ingelezen in het onderwerp en wist dat bij een mogelijk vervolgonderzoek er vaak een invasief onderzoek nodig is. En dat brengt het nodige risico met zich mee voor je baby.
Voor mij was het toen simpel: als mijn kind een afwijking heeft, wil ik het hoe dan ook houden. Een NIPT-test had voor mij geen zin meer, want ik zou nooit het risico nemen van een invasieve test wanneer er een indicatie van een afwijking zou worden vastgesteld.
De NIPT-test had ons dus alleen maar onzekerheid, twijfel en onrust gebracht. Wij kozen ervoor ons kindje te ontvangen zoals het was.
En, gelukkig, waren onze 3 kinderen gezond.
Doe jij een NIPT-test?
Ik ben benieuwd naar jouw mening. Laat je een NIPT-test doen of juist niet? En waarom?
